实验畸形学教育部重点实验室2001年由高英茂教授组织胚胎学研究室、医学遗传学研究室、发育生物学研究室和病原生物学研究室共同筹建，2002年经教育部批准增列为第四批教育部重点实验室，目前已经发展为涵盖遗传学、人体解剖与组织胚胎学、发育生物学、免疫学、生物化学和病原生物学等基础学科和多学科交叉的实验室，现任实验室主任马春红教授。

实验室围绕遗传病、出生缺陷、基因组病及其他发育异常相关疾病的病因、发病机制、预防和干预策略开展基础和应用基础研究。在病因研究方面，从遗传和组织微环境及其相互作用方面寻找导致包括肿瘤在内的发育异常相关疾病的致畸（病）因子和相关基因；在发生机制方面，以细胞系、斑马鱼和小鼠动物模型以及病理标本为材料，采用遗传学、免疫学及多种组学手段，从分子、细胞和整体三个水平研究发育异常相关疾病的发生机制，探索相关疾病干预的有效途径。

实验室现有固定人员38人，其中长江学者特聘教授2人，国家杰出青年基金获得者6人，优秀青年基金获得者4人，“万人计划”科技创新领军人才2人，教育部新世纪优秀人才7人，“泰山学者”特聘教授5人。