骨骼和关节疾病相关基因研究
| 奖励类别及等级：山东省自然科学理论成果一等奖 获奖时间：2001年 主要完成人：龚瑶琴 主要完成单位：山东大学医学院 内容简介： 本研究采用连锁分析、纯合子定位，放射杂种定位和基因突变分析等方法 ，对近端指趾关节粘连、多发性骨性关节连接综合征、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征和B型短指综合征四种骨骼和关节发育异常疾病相关基因进行了分析，取得了以下三个方面的重要发现： （1） 在国内外首次发现人类NOG基因突变导致人类指趾关节骨性融合，说明人类NOG基因是关节形成所必需的。论文发表于《Nature Genetics》 （2） 在国内外首次将骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因定位于人类11q13，为克隆骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因奠定了基础。论文发表于《American Journal of Human Genetics》 （3） 在国内外首次将B型短指综合征基因定位于人类9号染色体上D9S1820和D9S287之间的7.5cM区域。论文发表于《American Journal of Human Genetics》 |